Episode : Diagnostico prenatal

00:00:00 - Hola, bienvenidos al podcast diagnóstico prenatal, amniocentesis y vellosidades prenatales, presentado por Daisy Fuentes, Julian Álvarez y Laura Bejagano.

00:00:14 - A continuación, nuestra compañera Daisy realizará una introducción acerca del diagnóstico prenatal.

00:00:21 - Por supuesto, Laura.

00:00:23 - Es muy importante empezar por definir diagnóstico prenatal, que se entiende por el conjunto de pruebas diagnósticas que se llevan a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos, en el feto o bien factores de riesgo maternos que puedan requerir controles estrictos a lo largo de la gestación.

00:00:46 - El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre de hijo e intentar mejorar el prognóstico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados hoy en día, se puede realizar tratamiento intraútero de determinados defectos congénitos. Asimismo, ante la presencia de según

00:01:20 - ¿Qué patología fetal el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podrá mejorar el pronóstico posnatal del recién nacido?

00:01:33 - Por otra parte, el reconocer la patología del futuro bebé permite a los padres tomar la decisión que consigue el más oportuna a la continuación del embaro.

00:01:44 - Daisy, ¿podrías por favor contarnos qué se debe tener en cuenta en el pronóstico prenatal?

00:01:50 - Claro que sí compañera, en el diagnóstico prenatal se presentan ciertos dilemas que se tienen que tener en cuenta, como es la voluntad en la realización del diagnóstico prenatal.

00:02:03 - El asesoramiento genético se ha definido como un proceso de comunicación que tiene que ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno genético en la familia.

00:02:18 - Para ayudar al individuo a la familia, se deben tener en cuenta los siguientes pasos.

00:02:24 - Primero que todo se dé comprender el diagnóstico, el curso probable de la enfermedad y el manejo disponible, apreciar la forma en que los factores hereditarios contribuyen a la enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes específicos.

entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo. Elegir un curso de acción apropiado para la familia ha tendido a sus riesgos objetivos familiares, principios éticos y religiosos. Ajustar lo mejor posible a un miembro de la familia afectado y o al riesgo de recurrencia.

que cae resaltar que el asesoramiento genético debe incluir un consentimiento informado que ha sido definido como la explicación a un paciente atento y mentalmente competente de la naturaleza de su enfermedad, los efectos de la misma y de los riesgos y beneficios de los procedimientos diagnósticos y terapéuticos recomendados para continuación solicitarle su aprobación para ser sometido a dichos procedimientos. Una vez ofrecido el asesoramiento genético y presentado los aspectos contenidos en el consentimiento informado, la paciente debe tomar la decisión final, si procede o no, a realizarse el diagnóstico prenatal. De

00:03:58 - De esta forma los estudios prenatales deben basarse en la voluntariedad de la mujer y de la pareja para respetar la autonomía e intimidad de la familia, la cual nunca debe ser tomada a la ligera.

00:04:17 - Dicho consentimiento informado debe incluir los siguientes aspectos.

primero, descripción de los tratamientos o procedimientos recomendados, segundo, informar acerca de los riesgos y beneficios del procedimiento, tercero, diferentes alternativas incluyendo otros tratamientos o procedimientos incluyendo riesgos y beneficios, cuarto, los posibles resultados en caso de no efectuarse el tratamiento, quinto, las posibilidades de éxito y lo que el médico interpreta por éxito, sexto. Los posibles problemas durante la recuperación y el periodo de tiempo en el cual el paciente no estará apto para reinizar sus actividades normales. Se puede concluir que el diagnóstico prenatal permite el mejoramiento de calidad de vida y las decisiones oportunas por parte de los padres, dependiendo de la enfermedad congénita que presenta. Pero también hay un tema resaltar que es los principios generales de la bioética que deben servir de base para el análisis y la solución de los dilemas que han surgido en el campo del diagnóstico prenatal y que el desarrollo tecnológico no puede cambiar los principios bioéticos ni valores humanos de los profesionales de la salud. Ahora Laura nos va a hablar acerca de amniocentesis, un tema muy interesante de este potra. Claro que sí Daisy, voy a comenzar definiendo amniocentesis. La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo de segundo trimestre. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continuo, de forma en la que se pueda aspirar una muestra de líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal. La amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológico. El procedimiento conlleva un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente el 0.5% cuando se realiza en el segundo trimestre, después de la fusión de la membrana abniótica con el corión, además de un riesgo menor de otras complicaciones, como lo son. La pérdida de líquido abniótico que representa el 0.3%, hemorragia placentaria, infección intraabniótica, hematoma de la pared abdominal o traumatismo fetal. A medida que la experiencia internacional se cumula, se van determinando los factores que pueden ayudar a mejorar aún más la seguridad y la facilidad técnica del procedimiento. Para realizar la amniocentesis se requiere una lista de comprobación previa al procedimiento. El primer punto es la verificación del motivo del amniocentesis, la cual se realizará por riesgo de una enfermedad monogénica o de una enfermedad infecciosa fetal con diagnóstico disponible en líquido amniótico.

00:07:31 - Finalmente, el motivo del amniocentesis puede no ser una indicación médica sino decisión de la gestán.

00:07:39 - Tercer punto, asesoramiento genético.

00:07:42 - En el momento de la programación del amniocentesis por parte de un médico genetista, clínico u obstetra, sobre los riesgos de anomalías cromosómicas y sobre el alcance y limitaciones de los estudios genéticos que se van a realizar en el líquido amniótico. De cada test genético se debe informar de las posibilidades de quedarse sin resultado, de los falsos positivos, de los falsos negativos y de los resultados no concluyentes.

00:08:09 - Segundo punto, edad gestacional. La amniocentesis no podrá realizarse antes de las 15 semanas completas de gestación, ya que si se realiza antes de este tiempo se presenta un riesgo aumentado de problemas hortopédicos y de complicaciones respiratorias neonatálises.

00:08:26 - Cuarto punto, consentimiento informado. Se debe proporcionar a la gestante información sobre el procedimiento de la amniocentesis. Las complicaciones que la prueba puede acarrear y las medidas de precaución que se deben adoptar. La información sobre el procedimiento y sobre el procesamiento de la muestra debe incluirse en el consentimiento informado.

00:08:46 - Idealmente debe firmarse con un plazo mínimo de 24 horas antes de la realización del procedimiento.

00:08:53 - En el planteamiento del amniocentesis en la estación múltiple es indispensable realizar un apeado detallado de los sacos gestacionales, fetos y coriones existentes para evitar errores de asignación de muestras.

00:09:06 - Es muy práctico como un norma general realizar la punción del feto A en primer lugar y la del feto B en segundo lugar.

00:09:14 - Abniocentesis en la gestación gemelar. En la gestación gemelar, la abniocentesis es un procedimiento seguro y efectivo que permite el diagnóstico cromosómico molecular bioquímico o microbiológico.

00:09:27 - El riesgo de confusión de sacos amnióticos es muy remoto, por lo que la infusión de colorante en el primer saco funcionado se ha abandonado en la actualidad.

00:09:36 - Aunque debe tenerse un cuidado extremo y asignar correctamente cada muestra al feto correspondiente.

00:09:42 - Sin embargo, el riesgo de pérdida fetal podría ser el doble de la amniocentesis en gestación única.

00:09:48 - En gestaciones dicoriales se obtendrán dos muestras mediante dos punciones o punción uterina única, obteniéndose líquido del segundo sacoabniótico a través de la punción de la membrana interabniótica.

terabniótica. En gestaciones monocoriales, especialmente si se realiza por riesgo gestacional de aneuploidía, una función única será suficiente. Los resultados del amniocentesis pueden arrojar, entre otras enfermedades, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, así como otras alteraciones en los cromosomas sexuales.

00:10:28 - El procedimiento relacionado que puede utilizarse para diagnosticar defectos genéticos y cromosómicos es el muestreo de bellosidades coreónicas.

00:10:38 - En conclusión, la amniocentesis se puede realizar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos, sin embargo, aún no existen sistemas modernos para minimizar los riesgos de esta prueba, lo cual implica que los gestantes no quieran realizarse el procedimiento e impide que los profesionales tengan un diagnóstico claro sobre algún riesgo de anuploidía.

00:11:02 - Hola, buenos días. Yo por último les voy a hablar sobre la muestra de bellos y ascoriónicas.

00:11:09 - Se nombró a CVS por sus siglas en inglés y es un procedimiento opcional que se puede realizar desde la décima hasta la catorceada semana de gestación a nivel ambulatorio por un especialista en este procedimiento.

00:11:26 - Esta muestra consiste en remover una porción de células de la placenta que se llaman bellocías coreónicas.

00:11:35 - Y, bueno, pues la placenta es una estructura que se forma en el embarazo que mantiene conectado a la madre y al bebé.

00:11:43 - Estas células de la placenta que se obtenen de la muestra contienen una información genética que, usualmente, se viene siendo identicala del bebé

00:11:52 - Y bueno, existen dos formas de realizar la muestra de las vellosidades coriónicas.

00:11:57 - Puede ser a través del cervix, del útero o el abdomen de la madre.

00:12:01 - El método se puede terminar según la localización de la placenta, la cual a su vez también se determina con una ecografía.

00:12:10 - Entonces pues tenemos que el procedimiento transervical o a través del cervix básicamente consiste en introducir un tubo fino por el cervix y se pone entre un segmento de placenta, pues es bastante sencillo, o está el procedimiento transabdominal, que se introduce lo mismo peso, pero a través del abdomen, es una aguja fina a través del abdomen de la madre, y luego a través del útero, y se obtiene pues el pedacito de la placenta.

00:12:43 - Y bueno, y dependientemente del método utilizado para la muestra de las bellecías coreónicas, se obtienen células de la placenta siempre y luego se envían al laboratorio para realizar una análisis de esas células y esto generalmente tomaba unos pocos minutos. Puede pasar que muchas mujeres describen molestia como una sensación de cólicos durante el procedimiento, que pues la mayoría de las mujeres no suelen presentar complicaciones luego de esto, pero pues puede existir un riesgo bajo tener una pérdida en barazo, o sea asociado a esta prank, no es muy usual realmente y pues usualmente las mujeres que se someten a este procedimiento vuelven a sus actividades normales después de unos días de haberse lo realizado y los resultados completos, dependen de lo que se envíe, puede tomar también alrededor de dos semanas.

00:13:48 - Bien, ahora que tan certeros pueden ser estos resultados, pues esta muestra de las bellos y escuríónicas es una prueba diagnóstico, o sea, esto significa que los resultados se consideran definitivos para las condiciones que se analizan. Bueno, básicamente en otras palabras es una prueba que da respuesta de sí y no y pues generalmente es muy raro obtener resultados erróneos o inciertos y pues en pocas ocasiones la información genética al bebé puede ser de incinta a la información genética de la placenta y pues puede pasar que un procedimiento ahí en algo como labniosintesis que ya mencionaron mis compañeras, a yo esclaves algún resultado incierto que pues pues es raro en este caso está realmente raro y bueno que se evalúa con esta prueba y esta prueba es comúnmente se puede puede ayudar a evaluar a través de la muestra y puede evaluar el síndrome de trizomía 18 o trizomía 13 también una variación en el número de cromosomas del sexo. También puede detectar problemas con otros cromosomas y estas condiciones son muy diferentes entre sí y no siempre es a ver si la salud de uno se afectará o con que se vería. También algunos casos, algunas proas adicionales se pueden solicitar dependiendo de el historial familiar genético de enfermedades de la ascendencia, cuando también puede a ver enfermea de célula falsiforme, o si se identifica en anomalías estructurales en la acografía, puede ser un defecto del corazón o una especie esquelética. Y bueno, es importante recalcar que la muestra vellosías coreónicas, no puede evaluar todas las condiciones genéticas o defectos de nacimiento y ninguna prueba genética puede garantizar la plena salud de un feto, un bebé.